内分泌

内分泌の項目一覧

• IMAGe症候群

  IMAGe症候群は、胎児発育不全、骨幹端異形成、先天性副腎低形成、性器異常を特徴とする希少な発達障害である。{{ref|…

• IPEX症候群

  IPEX症候群は、免疫調節の異常によって複数の自己免疫疾患を生じるX連鎖性の免疫疾患である。{{ref|1}}

• カルマン症候群

  カルマン症候群は、思春期の遅延または欠如と、嗅覚低下または嗅覚消失を特徴とする低ゴナドトロピン性性腺機能低下症である。{…

• シルバー・ラッセル症候群

  シルバー・ラッセル症候群は、出生前から出生後にかけての成長障害を特徴とするまれな疾患である。{{ref|1}}

• パリスター・ホール症候群

  パリスター・ホール症候群は、多指趾症と視床下部過誤腫を中心に、複数の発生異常を生じる遺伝性症候群である。{{ref|1}…

• プロオピオメラノコルチン欠損症

  プロオピオメラノコルチン欠損症は、乳幼児期からの高度肥満、ACTH低下、色素形成の異常を特徴とするまれな遺伝性疾患である…

• ペンドレッド症候群

  ペンドレッド症候群は、難聴と甲状腺腫を主な特徴とする遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• マキューン・オルブライト症候群

  骨、皮膚、複数の内分泌組織に影響するモザイク性疾患である。{{ref|1}}

• ライディッヒ細胞低形成

  精巣のライディッヒ細胞の発達不全により男性の性分化・性発達が障害される疾患である。{{ref|1}}

• ラブソン・メンデンホール症候群

  ラブソン・メンデンホール症候群は、重度のインスリン抵抗性を特徴とするまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ラロン症候群

  ラロン症候群は、成長ホルモンが存在していても体が十分に反応できないため、著しい低身長を生じる遺伝性疾患である。{{ref…

• レプチン受容体欠損症

  レプチン受容体欠損症は、乳児期から強い空腹感と過食が続き、重度の肥満を生じる遺伝性内分泌疾患である。{{ref|1}}

• 偽性低アルドステロン症1型

  偽性低アルドステロン症1型は、体内のナトリウム量を正常に調節しにくくなる疾患である。{{ref|1}}

• 偽性低アルドステロン症2型

  偽性低アルドステロン症2型は、体内のナトリウムとカリウムの調節異常を特徴とする遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 副甲状腺がん

  副甲状腺がんは、副甲状腺に生じるまれな悪性腫瘍で、多くの症例では副甲状腺ホルモンの過剰分泌を伴う。{{ref|1}}

• 原発性大結節性副腎過形成

  原発性大結節性副腎過形成は、両側副腎に複数の結節が形成され、副腎が大きくなる疾患である。{{ref|1}}

• 多発性内分泌腫瘍症

  多発性内分泌腫瘍症は、複数の内分泌腺に腫瘍や過形成が生じやすくなる遺伝性腫瘍症候群群である。{{ref|1}}

• 家族性グルココルチコイド欠乏症

  家族性グルココルチコイド欠乏症は、副腎からのコルチゾール産生が不足する遺伝性副腎疾患である。{{ref|1}}

• 家族性孤立性下垂体腺腫

  家族性孤立性下垂体腺腫は、家系内で下垂体腺腫を発症しやすくなる遺伝性腫瘍素因である。{{ref|1}}

• 家族性孤立性副甲状腺機能亢進症

  家族性孤立性副甲状腺機能亢進症は、副甲状腺だけに家族性の機能亢進を生じ、血中カルシウムが上昇する遺伝性疾患である。{{r…

• 家族性男性限局性思春期早発症

  家族性男性限局性思春期早発症は、男児で性腺刺激ホルモンに依存せずテストステロン産生が早期に活性化する遺伝性の思春期早発症…

• 家族性高アルドステロン症

  家族性高アルドステロン症は、副腎からアルドステロンが過剰に分泌され、高血圧を生じる遺伝性内分泌疾患群である。{{ref|…

• 永続性新生児糖尿病

  永続性新生児糖尿病は、生後6か月以内に発症し、その後も持続する糖尿病である。{{ref|1}}

• 若年発症成人型糖尿病（MODY）

  若年発症成人型糖尿病は、インスリン分泌の異常を主因として若年期から高血糖を生じる単一遺伝子性糖尿病の一群である。{{re…

• 遺伝性傍神経節腫・褐色細胞腫

  遺伝性傍神経節腫・褐色細胞腫は、傍神経節や副腎に腫瘍を生じやすくなる遺伝性腫瘍症候群である。{{ref|1}}

• 非症候性傍神経節腫

  非症候性傍神経節腫は、ほかの遺伝性症候群の所見を伴わずに傍神経節から発生する腫瘍である。{{ref|1}}