UMOD関連常染色体優性尿細管間質性腎疾患

よみ
ゆーもっどかんれんじょうせんしょくたいゆうせいにょうさいかんかんしつせいじんしっかん
英語・原語
Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease-UMOD
別名
Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease-UMOD
最終更新：2026年9月20日

UMOD関連常染色体優性尿細管間質性腎疾患は、徐々に腎機能が低下する遺伝性腎疾患である。[1]

概要

UMOD関連常染色体優性尿細管間質性腎疾患は、徐々に腎機能が低下する遺伝性腎疾患である。[1]

主な特徴

思春期から成人期にかけて腎機能低下が始まることが多く、高尿酸血症や痛風を伴う場合がある。進行すると末期腎不全に至ることがある。[1]

原因・仕組み

原因はUMOD遺伝子の変異である。UMODはウロモジュリンという尿中タンパク質に関わり、変異により腎臓の尿細管間質に障害が起こる。遺伝形式は常染色体優性である。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の概要、主な症状、原因または遺伝形式について、参考文献1の疾患解説に基づいて記述した。[1]

安全性・注意点

遺伝性疾患や希少疾患では、症状だけで判断せず、診察、検査、遺伝学的評価などを組み合わせて医療専門職が確認する必要がある。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease-UMOD ↩本文

カテゴリ：症状・疾患 / 腎臓

タグ：UMOD関連常染色体優性尿細管間質性腎疾患 / 腎臓

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関連項目