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【遺伝/治療/症状】網膜色素変性症とは【#網膜色素変性症】創価大学 #やるじゃん創価

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みなさんこんにちはこんばんは雨崎です。

今回は網膜色素変性丈について。

網膜色素変性症

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網膜色素変性とは、遺伝子のキズが原因で光を感じる組織である網膜に障害をきたす遺伝性・進行性の病気のことです。

網膜は光を神経の信号に変えるように働き、

そしてこの信号は視神経から脳へ伝達され、光を感じることができるのですが、

網膜色素変性症では網膜の中にある視細胞が最初に障害されます。

視細胞は光に反応して光刺激を電気信号に変える一番最初の働きを担当していますが、

その中の杆体(暗い所での物の見え方や視野の広さに関係した働きを行う)が障害されることが多く、

このために暗いところで物が見えにくくなったり、

視野が狭くなるといった症状が現れ、

病気の進行とともに錐体(中心の視力や色覚などに関係している)が障害され視力が低下していきます。

ただし錐体がはじめに障害され、その後杆体が障害されるケースも見られています。

人口割合と原因

網膜色素変性症は人口約5000人に1人の割合で患者さんがいるとされています。

この病気は視細胞や視細胞に密着している網膜色素上皮細胞に特異的に働いている遺伝子異常によって起こるとされていますが、

明らかに原因となる遺伝子がわかっているのは網膜色素変性症の患者さん全体の一部であり、大部分の患者さんではいまだ原因は不明であるといえます。

遺伝傾向が認められる患者さんは全体の50%程度であり、

また遺伝傾向が認められる患者さんのうち最も多いのは常染色体劣性遺伝を示すタイプでこれが全体の35%程度、

次に多いのが常染色体優性遺伝を示すタイプでこれが全体の10%、最も少ないのがX連鎖性遺伝(X染色体劣性遺伝)

を示すタイプで全体の5%程度となっています。



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治療

現時点では根本的な治療法は確認されていません。

一方で対症的な治療法としては、治療用サングラスの使用、ビタミンAやその仲間の内服、循環改善薬による治療、

低視力者用に開発された各種補助器具の使用などが挙げられます。

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